Pernambuco inicia projeto-piloto de exames genéticos para acelerar diagnóstico de doenças raras no SUS

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Com uso do Sequenciamento Completo do Exoma, espera por laudos que chegava a sete anos será reduzida para apenas seis meses no estado.

Pernambuco dá um passo decisivo na modernização da saúde pública ao integrar o projeto-piloto do Ministério da Saúde para o diagnóstico de doenças raras. O estado é uma das 11 unidades da federação escolhidas para ofertar o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), uma tecnologia de ponta capaz de identificar mutações genéticas com precisão em até 90% dos casos complexos.

As coletas em solo pernambucano serão centralizadas no Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (Imip), no Recife. A iniciativa faz parte do programa Agora Tem Especialistas, que visa desobstruir gargalos históricos na rede pública de saúde.

Fim da "Odisseia Diagnóstica"

Para as famílias que convivem com a suspeita de condições raras, o anúncio representa o fim de uma espera angustiante. Anteriormente, o tempo médio para a confirmação de um laudo genético no Brasil poderia chegar a sete anos. Com a nova infraestrutura, a meta é entregar os resultados em, no máximo, seis meses — uma redução drástica de 93% no tempo de espera.

As amostras coletadas no Imip serão enviadas para processamento em dois centros de excelência no Rio de Janeiro:

• Instituto Nacional de Cardiologia (INC): Já em operação desde outubro de 2025.

• Fiocruz: Com estrutura prevista para conclusão em maio de 2026.

Ciência a serviço da vida

O exame de exoma analisa as regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações causadoras de doenças. Além de confirmar patologias raras, a tecnologia servirá de suporte para o Teste do Pezinho, auxiliando na identificação precoce de condições como fibrose cística, doença falciforme e hiperplasia adrenal congênita.

"O diagnóstico precoce não é apenas uma resposta técnica; é a chave para tratamentos personalizados que aumentam a sobrevida e a qualidade de vida dos pacientes", afirmam especialistas da área.

Expansão Nacional

O esforço em Pernambuco integra um plano macro do Governo Federal. Segundo o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, a rede especializada voltada a doenças raras receberá um investimento de R$ 44 milhões, saltando de 23 unidades (em 2022) para 51 serviços especializados em todo o país. O objetivo é consolidar o SUS como a maior rede pública de diagnóstico e cuidado genético do mundo, com capacidade para realizar 20 mil diagnósticos anuais.

Fonte: Folha de Pernambuco